синдром дефицита адгезии лейкоцитов

Диагностика. Сочетание ранних бактериальных инфекций, особенно омфалита, с отсутствием гноя и резко выраженной нейтрофилией (до 50 000-100 000/мкл при инфицировании патогеном или в пределах 15 000/мкл в отсутствие инфекции) ЂЂЂ диагностический признак для варианта LAD-1. Диагноз подтверждают, анализируя экспрессию молекул CD18, CDl5a на нейтрофилах. При лабораторном исследовании в крови выявляют массивный нейтрофильный лейкоцитоз до 15 000-75 000 и даже до 100 000 клеток в 1 мкл, что объясняется неспособностью этих клеток выйти из сосудистого русла на периферию.

Клинические проявления. Возникают с рождения и характеризуются задержкой отделения пупочного канатика и развитием омфалита, рецидивирующими затяжными бактериальными инфекционными поражениями кожи, периодонтитом. Особенно характерно то, что не формируется гной и плохо заживляются раны. Наиболее частые возбудители ЂЂЂ S. aureus или грамотрицательные бактерии. При отсутствии адекватного лечения больше 75% пациентов умирают до 2-летнего возраста.

Механизм развития. В норме при воспалении происходит накопление лейкоцитов в зоне поражения благодаря трансмиграции этих клеток из крови через эндотелиальный барьер. Основная проблема дефицита лейкоцитарной адгезии состоит в том, что лейкоциты не могут покинуть кровеносные сосуды и мигрировать в зону воспаления.

Если экспрессируется до 10% от нормального уровня этих рецепторов, у детей возможно развитие септицемии, гингивита, периодонтита, некротических поражений кожи, кишечных или перианальных свищей. После перенесенного фурункулеза остаются шрамы, обусловленные выраженным дефицитом инфильтрации раны фагоцитами.

У пациентов выявляют аномалии рецепторов необратимой адгезии CD11/CD18 (интегрины). Так, если на клетке экспрессируется меньше 1% адгезивных молекул, то у больных развиваются угрожающие жизни инфекционные процессы.

Дефицит адгезии лейкоцитов (LAD; англ. Leukocyte Adhesion Deficiency) ЂЂЂ ПИД, выявляемый с частотой 1:1 000 000 и характеризующийся кожными язвами, плохо заживающими ранами и рецидивирующими бактериальными инфекциями. Впервые заболевание описано в 1970-х годах. В настоящее время выделены три генетические формы синдрома дефицита адгезии лейкоцитов.

Дефицит адгезии лейкоцитов. Диагностика и лечение дефицита адгезии лейкоцитов

Дефицит адгезии лейкоцитов. Диагностика и лечение дефицита адгезии лейкоцитов